Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) rencontrent des défis médicaux et éducatifs importants, qui varient selon la sévérité du syndrome. Cette maladie génétique rare affecte plusieurs aspects du développement physique, intellectuel et comportemental. La prise en charge doit être pluridisciplinaire, précoce et adaptée à chaque enfant.
DÉFIS MÉDICAUX
1. Troubles de croissance et anomalies physiques
Petite taille, faible poids à la naissance, périmètre crânien réduit.
Retard de croissance persistant avec une stature souvent en dessous de la courbe.
Malformations caractéristiques : sourcils joints (synophris), nez court, lèvre supérieure fine, mains et bras courts (parfois absence de phalanges).
2. Troubles de l’alimentation
Très fréquents chez le nourrisson et le jeune enfant.
Difficultés de succion, de déglutition, reflux gastro-œsophagien sévère.
Nombreux enfants nécessitent une gastrostomie pour être alimentés.
3. Problèmes ORL et respiratoires
Otites à répétition, perte d’audition fréquente.
Anomalies du larynx ou du pharynx pouvant entraîner des apnées ou une voix rauque.
Risques d’infections pulmonaires liés aux troubles de déglutition.
️ 4. Troubles ophtalmologiques
5. Épilepsie et troubles neurologiques
Crises d’épilepsie dans environ 25 à 50 % des cas.
Hypotonie (manque de tonus musculaire), spasticité ou mouvements involontaires.
6. Malformations internes
Cardiaques, digestives, génito-urinaires… parfois nécessitant des interventions chirurgicales.
Chaque enfant a un profil médical unique.
DÉFIS ÉDUCATIFS ET COGNITIFS
1. Déficience intellectuelle
Présente dans presque tous les cas, d’intensité modérée à sévère.
Impacte le langage, la mémoire, l’attention, la résolution de problèmes.
Peu d’enfants acquièrent la lecture ou l’écriture, mais des apprentissages concrets sont possibles.
️ 2. Troubles de la communication
Langage oral très limité, voire absent chez certains enfants.
Beaucoup utilisent des moyens alternatifs : gestes, pictogrammes, communication par tablette.
L’orthophonie est essentielle, parfois avec une approche de type PECS (système d’échange d’images).
3. Comportements particuliers
Agitation, auto-agressivité, troubles du sommeil, anxiété.
Certaines attitudes proches des troubles du spectre autistique : repli, répétitions, intolérance au changement.
Besoin d’un environnement prévisible et structuré.
️ 4. Difficultés motrices
Hypotonie ou raideurs musculaires, troubles de la coordination.
Retards dans la marche, l’équilibre ou la motricité fine (découpage, écriture…).
La psychomotricité et la kinésithérapie sont très utiles pour progresser.
5. Parcours scolaire souvent en établissement spécialisé
De nombreux enfants sont orientés en IME, parfois en ULIS si le niveau le permet.
Le Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) permet d’adapter les apprentissages.
L’AESH est indispensable pour accompagner l’enfant.
EN RÉSUMÉ
| Défis médicaux | Défis éducatifs |
|---|
| Retard de croissance | Déficience intellectuelle |
| Troubles alimentaires (gastrostomie fréquente) | Langage très limité |
| Otites, perte d’audition | Difficultés de communication sociale |
| Problèmes visuels | Comportements auto-agressifs ou d’opposition |
| Malformations internes | Troubles moteurs et retards d’apprentissage |
| Épilepsie possible | Besoin d’un environnement très structuré |
Le syndrome de Cornelia de Lange impose une prise en charge globale, impliquant :
des spécialistes médicaux (pédiatre, ORL, neuro, gastro…),
des rééducateurs (orthophoniste, psychomotricien, kiné…),
un suivi scolaire et éducatif adapté,
un soutien aux familles.
L’objectif est de maximiser le confort, l’autonomie et la qualité de vie de l’enfant, selon ses capacités.