Le syndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) est une maladie génétique rare, liée à une anomalie du gène TCF4, qui joue un rôle important dans le développement du cerveau. Ce syndrome entraîne un polyhandicap avec des atteintes neurologiques marquées et des troubles du comportement plus ou moins intenses selon les enfants.
1. Troubles neurologiques principaux
Déficience intellectuelle sévère à profonde
- Présente chez presque tous les enfants.
- L’apprentissage est très lent et les acquisitions restent limitées.
️ Retard ou absence de langage oral
- Beaucoup d’enfants ne parlent pas du tout.
- La communication passe par des moyens alternatifs (gestes, pictos, tablettes…).
Hypotonie puis troubles moteurs
- Faible tonus musculaire dès la naissance (bébé “mou”).
- Retard à la marche ou absence de marche.
- Démarche raide ou instable, parfois spastique.
⚡ Épilepsie
- Présente chez environ 40 à 50 % des enfants.
- Crises parfois difficiles à contrôler, nécessitant un suivi régulier.
️ Anomalies neurologiques visibles à l’IRM
- Certaines zones du cerveau peuvent être malformées ou immatures (ex. : hypoplasie du corps calleux).
- Ces anomalies renforcent les troubles moteurs et cognitifs.
Troubles de la respiration
- Crises de hyperventilation suivies d’apnée (pauses respiratoires).
- Souvent déclenchées par l’excitation, l’émotion ou la fatigue.
- Pas toujours présentes, mais typiques du syndrome.
2. Troubles du comportement fréquents
Troubles autistiques ou traits autistiques
- Difficultés dans les interactions sociales.
- Intérêt restreint pour l’environnement.
- Comportements répétitifs (balancements, battements de mains…).
Troubles du comportement
- Agitation, crises de colère ou auto/agressivité dans certaines situations.
- Anxiété fréquente.
- Intolérance aux frustrations, changements ou stimulations trop intenses.
Sourires fréquents et contact visuel variable
- Certains enfants ont un sourire très présent, presque permanent, même en l'absence de stimuli sociaux.
- Ce sourire ne reflète pas toujours une émotion (comme dans d'autres syndromes neurologiques).
Comportements moteurs stéréotypés
- Agitation des mains, mouvements du corps en boucle.
- Souvent liés à l’excitation ou au stress.
3. Autres particularités associées
- Troubles digestifs (constipation, reflux…).
- Troubles du sommeil : difficultés d’endormissement, réveils fréquents.
- Hypersensibilité ou hyposensibilité sensorielle : certains enfants réagissent très fortement ou au contraire pas du tout à certains sons, lumières, contacts, etc.
- Déficit de l’attention : difficulté à rester concentré ou à maintenir une activité.
✅ En résumé
Le syndrome de Pitt-Hopkins s’accompagne de troubles neurologiques importants : déficience intellectuelle sévère, retard moteur, absence de langage, épilepsie et troubles respiratoires typiques. Sur le plan du comportement, on observe souvent des traits autistiques, des stéréotypies, de l’agitation ou de l’anxiété. Ces troubles varient selon les enfants, mais nécessitent un accompagnement global, régulier et bienveillant pour adapter au mieux les soins, les apprentissages et la vie quotidienne.