Le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) est une maladie génétique rare qui peut être reconnue dès la naissance ou dans les premiers mois de vie grâce à des signes physiques caractéristiques, un retard de développement global et, parfois, des malformations associées.
Mais comme chaque enfant est différent, le diagnostic peut être précoce dans certains cas ou plus tardif si les signes sont discrets au début.
Voici un point clair et simple pour comprendre comment reconnaître le syndrome de Rubinstein-Taybi et à quel moment le diagnostic peut être posé.
1. Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Le RTS est une maladie causée dans la majorité des cas par une mutation du gène CREBBP (ou plus rarement EP300). Elle se manifeste par :
- Un retard global de développement (moteur, langage, intellectuel),
- Des caractéristiques physiques typiques,
- Parfois des anomalies cardiaques, rénales ou digestives.
2. Signes évocateurs du syndrome à la naissance ou dans la petite enfance
a. Caractéristiques physiques typiques
Elles sont souvent repérées à l’examen clinique, dès les premiers mois :
| Partie du corps | Signes fréquents |
|---|
| ️ Mains/pieds | Pouces et gros orteils très larges et parfois orientés vers l’extérieur |
| Visage | Front haut, sourcils épais et arqués, nez proéminent, philtrum long, bouche large, mâchoire inférieure petite |
| ️ Yeux | Paupières tombantes (ptosis), strabisme fréquent |
| Dents | Dents écartées, mal implantées, éruption dentaire tardive |
Ces signes sont souvent regroupés, ce qui alerte le pédiatre ou le généticien.
3. Retard de développement global
Très souvent observé dès la première année :
| Domaine | Manifestations |
|---|
| Motricité | Bébé "mou" (hypotonie), tient sa tête tard, s’assoit et marche tardivement |
| ️ Langage | Premiers mots tardifs, difficultés d’expression, langage oral très limité |
| Cognitif | Apprentissage lent, mémoire fragile, déficience intellectuelle (souvent légère à modérée) |
| ✋ Motricité fine | Difficulté à tenir des objets, écrire, dessiner, utiliser les mains avec précision |
Ce retard n’est pas progressif : il est présent dès la petite enfance et évolue selon les stimulations reçues.
4. Autres signes qui peuvent alerter
Certains enfants présentent aussi :
- Malformations cardiaques (souffle, anomalies de la paroi),
- Reflux gastro-œsophagien, constipation chronique,
- Otites à répétition, troubles de l’audition,
- Microcéphalie ou périmètre crânien petit,
- Troubles du sommeil, irritabilité.
⚠️ Tous les enfants n’ont pas tous ces signes. Mais leur association, même partielle, doit pousser à demander un avis génétique.
5. Comment se fait le diagnostic ?
Le diagnostic repose sur deux étapes complémentaires :
a. Observation clinique
Un médecin expérimenté peut suspecter le syndrome grâce aux signes physiques + retard de développement. C’est souvent le pédiatre, un neuropédiatre ou un généticien qui lance les premières investigations.
b. Test génétique
- Recherche de mutations sur les gènes CREBBP ou EP300 (analyse d’ADN via prise de sang),
- Ce test confirme le diagnostic dans plus de 90 % des cas.
Le test est prescrit et pris en charge dans le cadre d’un bilan de retard global.
6. À quel âge peut-on poser le diagnostic ?
| Âge | Probabilité de diagnostic |
|---|
| Naissance – 6 mois | Si les signes physiques sont marqués et le retard déjà visible |
| 6 mois – 2 ans | Le plus fréquent : le retard moteur et les traits du visage deviennent plus nets |
| Après 2 ans | Si les signes étaient discrets au départ ou si le suivi a été tardif |
| Adulte | Cas très rares : diagnostic tardif après celui d’un enfant dans la famille |
Plus le diagnostic est précoce, plus les prises en charge (kiné, orthophonie, ergothérapie…) peuvent être mises en place tôt et adaptées.
En résumé
| Élément observé | Fréquence dans le RTS |
|---|
| Pouces/orteils larges | Très fréquent |
| Visage typique | Fréquent dès la naissance |
| Hypotonie et retard moteur | Quasi systématiques |
| Retard de langage | Très fréquent |
| Déficience intellectuelle | Légère à modérée dans la majorité des cas |
| Autres malformations (cœur, rein...) | Parfois présentes |
Le syndrome de Rubinstein-Taybi peut être reconnu dès les premiers mois, mais nécessite une confirmation par analyse génétique. Il s’agit d’un syndrome rare, mais assez évocateur quand on connaît les signes, ce qui permet de mieux orienter les soins et d’accompagner plus efficacement l’enfant et sa famille.