Accompagner un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi (ou RTS) demande une approche pluridisciplinaire, bienveillante et individualisée. Cette maladie génétique rare provoque un retard de développement, des troubles du langage, une déficience intellectuelle, des anomalies physiques (notamment des pouces et des orteils larges) et parfois des problèmes de santé associés.
Même si le syndrome est complexe, les enfants peuvent progresser, apprendre, communiquer et trouver leur place dans la vie, à condition d’être accompagnés de manière adaptée.
Voici un point complet et clair pour aider les familles à accompagner le développement de leur enfant avec un syndrome de Rubinstein-Taybi.
1. Comprendre les besoins spécifiques de l’enfant RTS
Chaque enfant est unique, mais certains troubles sont fréquents :
| Domaine | Difficultés fréquentes |
|---|
| Développement global | Retard dans les acquisitions motrices, du langage, de l’autonomie |
| Cognition | Déficience intellectuelle légère à modérée (parfois sévère) |
| ️ Langage | Retard de langage important, troubles de l’articulation, communication non verbale fréquente |
| Comportement | Troubles de l’attention, anxiété, besoin de routine, parfois stéréotypies |
| ✋ Motricité fine | Mains larges, doigts courts, gestes peu précis |
| ️ Sensoriel | Hypersensibilité aux sons, aux textures, à la lumière |
2. Stimuler le développement moteur
▸ Problèmes fréquents :
- Hypotonie (manque de tonus musculaire),
- Retard pour marcher, s’asseoir, se tenir debout,
- Mauvaise coordination, maladresse, chutes fréquentes.
▸ Aides à mettre en place :
| Accompagnement | Objectif |
|---|
| ♀️ Kinésithérapie | Renforcer les muscles, améliorer l’équilibre, prévenir les déformations |
| Psychomotricité | Travailler la coordination, le schéma corporel, la motricité globale |
| Ergothérapie | Aider aux gestes du quotidien (s’habiller, se laver, manger seul…) |
Astuce : fractionner les activités motrices, encourager chaque progrès, et adapter l’environnement (ex : chaise stable, aide pour les escaliers…).
️ 3. Encourager la communication et le langage
Le langage oral est souvent très retardé ou absent chez les enfants RTS.
▸ Objectifs :
- Développer la compréhension,
- Favoriser l’expression (orale ou alternative),
- Encourager l’interaction avec les autres.
▸ Outils utiles :
| Outil | Comment ça aide |
|---|
| Orthophonie | Stimule le langage oral et la compréhension |
| ♀️ Makaton / pictogrammes | Aide à s’exprimer autrement quand la parole est limitée |
| Tablette CAA | Outil de communication alternatif avec images ou sons |
| ️ Emplois du temps visuel | Rassure, anticipe, structure les activités de la journée |
Parler lentement, utiliser des gestes, répéter souvent les mêmes mots dans les mêmes situations aide l’enfant à comprendre.
4. Favoriser l’apprentissage et l’autonomie
▸ Retard d’apprentissage :
- Difficulté à retenir plusieurs informations en même temps,
- Besoin de temps pour intégrer les apprentissages,
- Compréhension souvent meilleure que l’expression.
▸ Stratégies efficaces :
- Utiliser des supports visuels et concrets (photos, objets, pictos),
- Travailler en petits pas, avec des répétitions fréquentes,
- Valoriser chaque réussite (même minime),
- Instaurer une routine stable pour sécuriser l’enfant.
➡️ En milieu scolaire, un PPS (projet personnalisé de scolarisation) avec AESH peut être mis en place. Certains enfants sont en ULIS ou en IME selon leur profil.
5. Gérer les troubles du comportement
Les enfants RTS peuvent être :
- Agités, impulsifs,
- Anxieux, sensibles aux changements,
- Sujet à des crises de frustration ou des troubles du sommeil.
▸ Aides possibles :
- Structurer les journées avec des repères visuels,
- Prévenir à l’avance les changements,
- Favoriser les activités calmes (écoute musicale, jeux sensoriels),
- Apprendre à exprimer les émotions (cartes, météo intérieure…),
- Si besoin, soutien psychologique ou pédopsychiatrique.
6. Suivi médical régulier
Certains enfants présentent aussi :
- Problèmes cardiaques, ORL (otites fréquentes), rénaux,
- Troubles de la vue ou de l’audition,
- Constipation chronique, reflux gastro-œsophagien,
- Anomalies dentaires.
Un suivi pluridisciplinaire (pédiatre, ORL, ophtalmo, dentiste, gastro…) est souvent nécessaire.
7. Travailler en équipe autour de l’enfant
La cohérence entre les différents adultes est essentielle pour faire progresser l’enfant :
| Partenaire | Rôle |
|---|
| Parents | Observateurs du quotidien, soutien affectif essentiel |
| Orthophoniste, kiné, ergo, psychomot | Stimulent les acquisitions, préviennent les régressions |
| Enseignants / AESH | Adaptent les apprentissages et les attentes |
| Médecins spécialisés | Gèrent les problèmes de santé associés |
❤️ En résumé : comment accompagner un enfant RTS ?
| Domaine | Ce qu’il faut faire |
|---|
| Développement | Rééducations précoces et régulières |
| ️ Communication | Mettre en place des outils alternatifs adaptés |
| École | Adapter les apprentissages et proposer une aide humaine |
| Famille | Structurer le quotidien, valoriser les progrès |
| Santé | Suivi médical régulier et coordination des soins |
Même si les défis sont réels, chaque progrès est possible. Avec du temps, des repères, et un accompagnement cohérent, l’enfant peut grandir, apprendre, s’exprimer et s’épanouir à son rythme.