Le syndrome de Joubert affecte directement le cervelet et le tronc cérébral, deux zones essentielles du cerveau pour la coordination, l’équilibre, la posture et la motricité. Cette atteinte neurologique entraîne des troubles moteurs caractéristiques, visibles très tôt dans la vie de l’enfant.
Voici un point clair et accessible pour comprendre comment le syndrome de Joubert impacte la coordination et le développement moteur.
1. Une atteinte cérébelleuse au cœur des troubles moteurs
Le syndrome de Joubert est lié à une anomalie du cervelet (notamment le vermis) et du tronc cérébral. Ces structures commandent les mouvements volontaires, l’équilibre et le tonus.
À l’IRM, on observe une image typique en “molaire” du tronc cérébral (signe caractéristique du syndrome).
Cette malformation entraîne un ensemble de troubles moteurs appelés ataxie cérébelleuse.
2. Conséquences sur le développement moteur
a. Hypotonie axiale
- Présente dès la naissance : le bébé semble "mou", manque de tonus,
- Difficulté à tenir sa tête, à se redresser ou à s’asseoir,
- Retard important dans les acquisitions posturales (tenir assis, se mettre debout…).
b. Retard de la marche
- La marche est souvent acquise tardivement, parfois après 3 ou 4 ans,
- Certains enfants ne marchent jamais seuls selon la sévérité,
- Il faut souvent une longue période d’apprentissage avec des aides (parallèles, corset, kiné…).
c. Ataxie (troubles de la coordination)
- Gestes maladroits, imprécis, instables,
- Démarche ébrieuse (comme une personne qui titube),
- Incapacité à faire des mouvements fins ou rapides,
- Difficulté à synchroniser les gestes (marcher en tenant un objet, viser une cible...).
d. Tremblements ou mouvements involontaires
- Tremblements d’action (le membre tremble lorsqu’on l’utilise),
- Mouvements lents ou saccadés.
e. Fatigabilité
- Les efforts moteurs demandent plus d’énergie que chez les autres enfants,
- L’enfant peut avoir besoin de pauses fréquentes, voire d’un fauteuil roulant pour les longues distances.
✋ 3. Conséquences sur la motricité fine
- Manipuler un stylo, découper, boutonner… tout cela demande des gestes précis qui sont difficiles à coordonner.
- L’écriture est souvent très compliquée voire impossible sans adaptation.
- Les activités scolaires peuvent nécessiter des outils adaptés (stylo ergonomique, tablette, aide humaine...).
4. Évolution dans le temps
Le développement moteur est très lent, mais pas figé.
Certains enfants progressent énormément avec un suivi adapté.
Cependant, la coordination reste fragile à long terme, et l’autonomie motrice partielle ou dépendante selon les cas.
5. Les aides et rééducations recommandées
| Accompagnement | Objectif |
|---|
| ♀️ Kinésithérapie motrice | Améliorer le tonus, l’équilibre, la posture et la marche |
| Psychomotricité | Travailler la coordination globale, l’axe du corps, les schémas moteurs |
| ✋ Ergothérapie | Aider à la motricité fine, adapter les gestes du quotidien |
| Aides techniques | Fauteuil roulant, déambulateur, corset, attelles, siège moulé… selon les besoins |
La régularité et la précocité des prises en charge sont essentielles.
6. À retenir
| Manifestation motrice | Fréquence dans le syndrome de Joubert |
|---|
| Hypotonie | Très fréquente dès la naissance |
| Retard de marche | Quasi systématique |
| Ataxie / troubles de l’équilibre | Très fréquente |
| Tremblements ou gestes saccadés | Présents dans de nombreux cas |
| Difficultés de motricité fine | Très fréquentes |
Ces troubles peuvent limiter l’autonomie, mais les enfants peuvent faire de nombreux progrès avec du temps et un accompagnement bienveillant. Chaque acquisition est une victoire.