Le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) est une maladie génétique rare caractérisée par un retard du développement, des troubles cognitifs d’intensité variable, des difficultés motrices, et des particularités physiques comme les pouces et orteils larges. Chaque enfant est différent, mais certains troubles sont très fréquents.
Voici un point clair et structuré sur les troubles cognitifs et moteurs associés au syndrome de Rubinstein-Taybi.
1. Troubles cognitifs
La plupart des enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi présentent une déficience intellectuelle, généralement légère à modérée, parfois plus sévère. Ces troubles cognitifs affectent la mémoire, la compréhension, le langage et la capacité à raisonner.
a. Retard des apprentissages
- Apprentissage lent, nécessitant des répétitions fréquentes.
- Difficulté à généraliser une compétence (ex : ce qui est appris à l’école ne s’applique pas toujours à la maison).
- Bonne mémoire visuelle dans certains cas, qui peut être un point fort.
b. Troubles de l’attention
- Difficulté à rester concentré longtemps,
- Distractibilité importante,
- Parfois comportement agité ou impulsif.
c. Faibles capacités de raisonnement abstrait
- Meilleure compréhension des situations concrètes que des concepts théoriques.
- Difficulté avec les consignes complexes ou doubles consignes.
️ d. Retard de langage
- Langage oral souvent très limité dans la petite enfance,
- Difficulté à articuler, vocabulaire réduit,
- Retard d’expression plus marqué que la compréhension,
- Parfois recours à la communication alternative (gestes, pictogrammes…).
♂️ 2. Troubles moteurs
Les troubles moteurs sont fréquents et souvent visibles dès la petite enfance. Ils sont liés à l’hypotonie (manque de tonus musculaire), aux anomalies musculosquelettiques et aux particularités des mains et pieds.
a. Hypotonie dès la naissance
- Bébé "mou", qui tient difficilement sa tête,
- Retard pour s’asseoir, ramper, marcher,
- Manque de force musculaire dans les bras et les jambes.
b. Retard moteur global
- Marche acquise tardivement (souvent après 2-3 ans),
- Démarche parfois maladroite ou instable,
- Difficultés à courir, sauter, monter les escaliers.
✋ c. Difficultés de motricité fine
- Préhension difficile à cause des pouces larges et d’une mauvaise coordination,
- Difficulté à tenir un crayon, boutonner, découper,
- Gestes lents, peu précis.
d. Anomalies des mains et des pieds
- Pouces et gros orteils larges et souvent orientés vers l’extérieur,
- Doigts parfois courts et incurvés (clinodactylie),
- Ces anomalies peuvent gêner la manipulation ou la marche.
♂️ 3. Coordination et équilibre
- Difficultés à coordonner les mouvements (troubles de la coordination motrice),
- Chutes fréquentes, instabilité à la marche,
- Difficulté à exécuter des gestes complexes (par exemple, porter un objet tout en marchant),
- Faible endurance physique : l’enfant se fatigue vite.
4. Conséquences sur l’autonomie
Les troubles cognitifs et moteurs peuvent limiter :
- L’autonomie dans les gestes de la vie quotidienne (habillage, toilette, repas…),
- La capacité à suivre un rythme scolaire classique,
- L’intégration dans des activités sportives ou collectives.
Mais avec un accompagnement adapté, beaucoup d’enfants gagnent en autonomie et en confiance.
5. Prises en charge recommandées
Une prise en charge précoce et pluridisciplinaire est essentielle pour stimuler le développement :
| Spécialiste | Objectif |
|---|
| ♀️ Kinésithérapeute | Travailler le tonus, la posture, la marche |
| Psychomotricien | Améliorer la coordination, le schéma corporel |
| ✋ Ergothérapeute | Développer l’autonomie dans les gestes du quotidien |
| ️ Orthophoniste | Stimuler le langage oral et la compréhension |
| ⚕️ Psychologue | Soutenir l’enfant et aider à gérer les troubles du comportement |
❤️ En résumé
| Type de trouble | Manifestations fréquentes |
|---|
| Cognitifs | Déficience intellectuelle, trouble de l’attention, difficulté d’apprentissage |
| ️ Langage | Retard de langage, articulation difficile, recours à CAA |
| ♂️ Moteurs | Hypotonie, retard de la marche, mauvaise coordination |
| ✋ Motricité fine | Gestes imprécis, difficulté à manipuler des objets |
| Physiques | Pouces et orteils larges, doigts courts, anomalies squelettiques |
Ces troubles nécessitent un accompagnement sur le long terme, avec des outils adaptés à chaque enfant. Malgré les difficultés, de nombreux enfants font des progrès significatifs, surtout lorsqu’ils sont entourés avec patience, stimulation et bienveillance.